Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.
Причины развития патологии
Одним из сравнительно недавно открытых врожденных заболеваний считается синдром Ваарденбурга. Тип наследования этого патологического состояний – аутосомно-доминантный. Это подразумевает высокий риск передачи дефектных генов от родителей детям. Вероятность наследования болезни составляет 50 %. Причиной развития недуга считаются мутации в некоторых генах. Один из них отвечает за формирование меланоцитов – пигментных клеток. Мутации этого гена обусловливают необычный цвет глаз и гетехромию (различное окрашивание радужных оболочек).
Иногда заболевание не связано с отягощенной наследственностью. В подобных случаях нельзя сказать, по какой причине возникли генетические перестройки. Известно, что они происходят в период внутриутробного развития. К факторам риска относят инфекционные патологии, возникающие во время беременности. Также причиной могут быть стрессовые воздействия, лекарственные интоксикации, вредные привычки и т. д.
Симптомы синдрома
Люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь изменения цвета радужки глаз, светлую кожу и раннее поседение волос. Симптомы синдрома Ваарденбурга включают:
- Ухудшение зрения;
- Изменение цвета радужки глаз;
- Раннее поседение волос до 30 лет;
- Светлые пятна на коже.
Большинство людей с синдромом Ваарденбурга имеют нормальный слух, но потеря слуха может произойти при всех четырех типах. Некоторые люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь другие патологии:
- трудности со слезообразованием;
- аномальная форма матки;
- волчья пасть;
- частичный альбинос кожи;
- белые ресницы и брови;
- широкий нос.
В дополнение к типичным симптомам синдрома Ваарденбурга, у людей с 3 типом могут наблюдаться:
- Сращение костей пальцев (синдактилия);
- Аномалии в руках или плечах;
- Микроцефалия или необычно маленькая голова;
- Задержка развития;
- Изменение формы костей черепа.
Диaгнocтикa
Синдром Ваарденбурга может быть диагностирован при рождении или в раннем детстве (или, в некоторых случаях, в более позднем возрасте) на основе тщательного клинического обследования, выявлении характерных физических проявлений, на основе полного обследования пациента, изучения семейной истории и на основе различных специализированных исследований. Например, для лиц с синдромом Ваарденбурга, диагностическая оценка может включать в себя измерение расстояния между внутренними углами глаз, наружными углами глаз и межзрачкового расстояния (в данном случае, чаще всего применяется специальный медицинский штангенциркуль).
Дополнительные диагностические исследования также могут проводиться для обнаружения других определенных отклонений, которые потенциально могут быть связаны с синдромом Ваарденбурга. Такие исследования могут включать в себя обследование внутренних структур глаза (щелевая лампа), проверка слуха и рентген (скелетные дефекты). В некоторых других случаях, дополнительные диагностические исследования также могут быть рекомендованы некоторым пациентам.
Лечение синдрома
Синдром Ваарденбурга может быть выявлен сразу после рождения или в раннем детстве. В некоторых случае его обнаруживают в более позднем возрасте. Поставить точный диагноз помогает тщательное клиническое обследование и анализ симптомов. Также врач должен изучить семейный анамнез и провести специфические исследования.
У людей с подозрением на такой диагноз выполняют измерение расстояния между различными частями глаза. Также могут проводиться другие процедуры – к примеру, обследование внутренних структур органов зрения. Нередко требуется проверка слуха и проведение рентгенографии.
Лечение патологии направлено на устранение определенных симптомов. Очень важно своевременно выявить нейросенсорную тугоухость. Это поможет вовремя провести хирургическое вмешательство, что значительно улучшит прогноз.
Иногда врачи советуют кохлеарную имплантацию. В этом случае во внутреннее ухо помещают специальное устройство с электродами. Это помогает стимулировать работу слухового нерва.
Профилактика генетического синдрома
Вероятность того, что синдром Ваарденбурга разовьется у ребенка при заболевании одного из родителей, очень высока. Поэтому во время беременности проводится генетическое исследование плода. Оно необходимо в случае отягощенной наследственности. Если подобное заболевание у родственников не наблюдалось, предупредить развитие патологии нельзя. Для профилактики генетических нарушений рекомендуется избегать стрессов и других факторов, обладающих тератогенным воздействием. Прогноз для жизни при данной патологии благоприятный.
(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
