Синдром Пьера Робена

Синдром Робена (аномалия Робена) — врождённый порок челюстно-лицевой области, характеризующийся тремя основными клиническими признаками: недоразвитием нижней челюсти (микрогенией), глоссоптозом (недоразвитием и западанием языка) и наличием расщелины нёба. Встречается на каждые 10—30 тыс. новорожденных.

Описан французским стоматологом Пьером Робеном.

У больных детей нарушаются жизненно важные функции организма — дыхание и глотание.Во время вдоха грудная клетка втягивается, малыши хрипят, а иногда вообще перестают дышать. В роддоме больным интубируют трахею для обеспечения дыхания. Синдром обструктивного апноэ — жизнеугрожающее состояние, нередко приводящее к внезапной смерти. Остановка дыхания обычно возникает в положении лежа на спине. При нарушении глотания питание осуществляться через желудочный зонд. Кормление обычным способом повышает риск попадания воды и пищи в дыхательные пути. Это может привести к развитию пневмонии или острого бронхита, которые угрожают жизни ребенка.

Причины

Рассматривается возможность аутосомно-рецессивного наследования болезни. Различают два вида синдрома в зависимости от этиологии: изолированный и генетически детерминированный. Изолированный вид развивается из-за компрессии нижней части челюсти во период эмбрионального развития. Компрессия может развиваться вследствие:

1. Наличие в матке локальных уплотнений (кисты, рубцы, опухоли).
2. Многоплодная беременность.

Также развитие челюсти у плода может нарушаться при:

1. Вирусных инфекциях, которые перенесла будущая мать во время беременности.
2. Нейротрофических нарушениях.
3. Недостаточном количестве фолиевой кислоты в организме беременной женщины.

Клинические признаки

Основным признаком болезни является гипоплазия нижней челюсти – её недоразвитость (такие дети имеют скошенный недоразвитый подбородок), в связи с чем уменьшена полость рта и происходит смещение языка назад. На нёбных пластинках малыша формируется щель. Дыхательная и глотательная функция затруднена. Очень часто, при синдроме Пьера Робена, проявляются иные патологии:

1. Нарушения строения слухового аппарата, повлекшие за собой потерю слуха.
2. Заболевания центральной нервной системы (нарушение двигательной функции, микро- и гидроцефалия, замедление развития речи и психики, припадки эпилепсии).
3. Врожденные аномалии зрительной функции – катаракта, близорукость.
4. Порок сердца.
5. Наличие дополнительных пальцев на конечностях. Отсутствие некоторых конечностей.
6. Неправильно сформированная мочеполовая система.
7. Нарушение формирования позвоночника и грудной клетки.
8. Дети с синдромом Пьера Робена в 20% случаев рождаются с умственной отсталостью.

У ребенка, родившегося с названной патологией, зачастую дыхание хриплое и затрудненное, слизистые и кожа синеют. Если вовремя не оказать помощь, может случиться летальный исход.

Диагностика болезни

Диагностика синдрома не представляет особой сложности, поскольку все симптомы достаточно явные и хорошо выражены. При первичном осмотре врач оценивает общее состояние ребенка и анализирует клиническую картину. Это и является основанием для постановки диагноза. При этом важно пройти консультацию генетика, чтобы исключить наличие других патологий. Диагностикой занимается педиатр-неонатолог, дополнительно требуется консультация ортодонта и генетика.

Лечение

К лечению заболевания необходимо приступать сразу же после его обнаружения. На легкой стадии болезни нужно постоянно держать ребенка вертикально либо в положении лежа на животе. Голову младенца при этом нужно наклонять к груди. Врачи советуют не держать ребенка в горизонтальном положении во время кормления – в противном случае пища будет попадать в дыхательные пути.

Также лечение синдрома Пьера Робена может быть консервативным и оперативным.

При консервативном лечении назначают такие препараты, как:

• «Фенобарбитал»;
• «Клоназепам»;
• «Сибазон»;
• «Кортексин лиофилизат».

Оперативное лечение применяется в первую очередь при смещении корня языка по направлению назад. При симптоме Пьера Робена применяются следующие методы:

• метод Дугласа, основанный на поддержании языка с помощью серебряной нити, которая проводится через нижнюю часть десны и нижнюю губу;
• метод Духамеля, при котором толстую серебряную нить проводят через основание языка пациента и две щеки;
• методы, предполагающие использование ортопедических аппаратов для вытягивания и фиксации языка.

В возрасте одного года допустима операция по устранению расщелины на небе.

Последствия заболевания

Как уже говорилось, дети, перенесшие синдром Пьера Робена, могут немного отставать в развитии интеллекта и речи, у них возможны проблемы со зрением и слухом, а также есть вероятность заболеваний центральной нервной системы. Но проведенное в полном объеме и вовремя начатое лечение способно улучшить не только внешний вид, но и жизнедеятельность ребенка

(3 оценок, среднее: 4,00 из 5)

Загрузка...