Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта был назван в честь двух выдающихся врачей, описавших его более полувека назад. Они рассказали обществу о детях, большинство из которых были девочками. У многих из них был низкий рост, круглое лицо, короткая шея, укороченные IV и V плюсневые или пястные кости, имели место спазмы мышц, изменение скелета, задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали. Наблюдалась также задержка умственного развития и эндокринные заболевания, выраженные ранним половым созреванием с менструальным кровотечением, развитием груди, ростом волос на лобке и груди, увеличением темпов роста детей и изменением кожи.
В современной медицине термин «синдром Олбрайта» используется применительно к пациентам, имеющим все или лишь некоторые эндокринные и кожные аномалии. Есть случаи, когда диагноз ставили в раннем детстве. Однако в типичных случаях его ставят детям в 5-10 лет, на основании признаков, которые свойственны этому заболеванию. Вообще оно является редким и передается по наследству. Остаются неизвестными как этиология, так и патогенез этого недуга.
Причины синдрома
Этиология синдрома неизвестна. Предполагаются неврогенные влияния и эндокринные мутации, которые вызваны врожденными отклонениями в гипоталамической области при эмбриональном развитии и ранней продукцией гонадотропного гормона. Ученые считают, что развитие синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта обуславливается отсутствием реакции клеток почек и костей на действие гормонов паращитовидных желез.
Уровень кальция и фосфора в кровеносной системе регулируется паращитовидными железами, но при этом патологическом состоянии их интактное (равнодушное) реагирование к колебаниям указанных элементов приводит к возникновению гиперпаратиреоза (избыточной продукции паратгормона), изменению структуры костей. В почках нарушается нормальный ход синтеза цАМФ – циклического аденозинмонофосфата, вспомогательного звена для распространения сигналов отдельных гормонов, в том числе паратгормона.
При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта сбой вызван мутацией генов. Нарушение может произойти в любом месте метаболической цепи: у кого-то поврежден рецептор, у ряда больных изменению подверглись белки мембраны клетки, у других наблюдается недостаточная продукция цАМФ. Связывающие эти случаи генетическая обусловленность не передается по наследству: мутация происходит уже после оплодотворения.
Симптоматика
Характерными видимыми признаками можно назвать:
- низкий рост;
- излишний вес;
- высокий уровень глюкозы;
- лунообразное лицо;
- нарушения полового созревания.
Могут проявляться и следующие симптомы:
- акромегалия;
- аутоиммунные заболевания;
- гинекомастия;
- болезнь Иценко-Кушинга и др.
Больные часто жалуются на кровь в моче, постоянную рвоту, изменения в зубах, судороги. При осмотре видна подкожная оссификация, при чем кальцинаты могут изъявляться.
Часто у больных укорочены пальцы, деформируются эпифизы трубчатых костей, могут быть признаки лентикулярной катаракты.
Почти всегда такие больные отстают в умственном развитии.
Диагностика заболевания
При диагностировании заболевания проводятся следующие исследования:
- Описываются клинические проявления;
- Больного с синдромом олбрайта направляют на обследование к генетику;
- Рентгенологическое исследование;
- Анализы на гормоны (половые, тиреоидные, гонадотропин и прочие по показаниям);
- Ультразвуковое исследование таза;
- Обследование у эндокринолога, гинеколога (для девочек), уролога (для мальчиков);
При необходимости исследование органов эндокринной системы.
Люди с заболеванием синдром олбрайта стоят на учете у нескольких специалистов, в наблюдении которых нуждаются (гинеколог – эндокринолог, специалист по лучевой диагностики, ортопед-травматолог). Кроме посещения врачей, пациентам необходимо периодически сдавать анализы на гормоны (тропные, гонадотропный).
Лечение патологии
Синдром Олбрайта — неизлечимое заболевание. Для поддержания жизни больных на оптимальном уровне и устранения основных клинических признаков болезни проводят симптоматическую терапию. Если общетерапевтические мероприятия не будут проведены вовремя, задержка умственного развития только усугубится.
Индивидуально разработанная диетотерапия со сниженным содержанием фосфора в рационе способствует формированию нормального уровня кальция в крови.
Комплексное лечение проявлений синдрома включает:
- препараты кальция — «Кальций Д3 Никомед», «Кальцемин», «Кальцемин Адванс»;
- препараты, связывающие фосфор и замедляющие его всасывание кишечником — «Ацетат кальция», «Нефросорб», «Ренацет»;
- средства, содержащие витамин Д — «Кальцитонин», «Миакальцик», «Сибакальцин»;
- антиандрогены — «Диане-35», «Жанин», «Ярина»;
- препараты прогестерона — «Утрожестан», «Дюфастон»;
- лекарства, подавляющие синтез гормонов щитовидной железы — «Тиамазол», «Мерказолил»;
- средства, уменьшающие синтез кортизола — «Бромкриптин», «Трилостан», «Митотан»;
- препараты, подавляющие выработку гормона роста — «Соматулин», «Октреотид», «Сандостатин»;
- ингибиторы ароматазы — «Аромазин», «Эгистразол», «Эстролет»;
- противосудорожные препараты — «Глюконат кальция», «Хлористый кальций».
Для успешного выведения избытка фосфора из организма хорошо зарекомендовал себя ежедневный гемодиализ.
Хирургическое лечение проводится при акромегалии. Также оно показано больным с прогрессирующим ухудшением зрения, выраженным болевым синдромом и серьезными увечьями. Для исправления врожденных или приобретенных дефектов костей проводят костную пластику. Опухоль или кисту из кости выскабливают, не затрагивания здоровые ткани.
Профилактика
Профилактика заключается в следующем: люди с такой патологией должны регулярно делать физические упражнения, чтобы укреплять мускулатуру; если женщина хочет забеременеть, тогда ей необходимо проконсультироваться с гинекологом и генетиком. Такая патология диагностируется у одного человека на один миллион жителей планеты. К сожалению, на сегодняшний день еще нет специфической терапии. Существует лишь симптоматическое лечение. Но если пациент будет находиться под контролем врача, есть шанс на благоприятный исход.