Синдром Маринеску–Шёгрена — редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врождённой катарактой, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями (кифосколиоз, арахнодактилия и др.). Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Синдром Маринеску–Шёгрена связан с мутациями гена SIL1. Заболевание получило своё название в честь румынского невропатолога Георге Маринеску (1863—1938) и шведского психиатра Торстена Шёгрена (швед. Karl Gustaf Torsten Sjögren; 1896—1974).
Симптоматология синдрома
- врожденная двусторонняя катаракта. Вначале зональная, быстро становится полной, даже в течение раннего детства;
- начинается с рождения и проявляется обычно к 4-м годам;
- олигофрения, проявляющаяся клинически — поздно, от обычного слабоумия до идиотизма;
- спинно-мозжечковая атаксия совмещает все неврологические признаки, постоянно присутствующие в клинической картине синдрома, появляющиеся даже с первого года жизни;
- мозжечковая атаксия, с нескоординированными движениями и интенционным дрожанием;
- отсутствие равновесия при ходьбе и в стоячем положении;
- нистагм;
- гипотония мышц с пониженными рефлексами;
- амиотрофии (проявляющиеся поздно);
- различные парезы и параличи мышц.
Спиномозжечковая атаксия появляется рано и всегда до развития катаракты. Иногда, неврологические проявления напоминают клиническую картину спастической диплегии или нейрональной амиотрофии (Chareot-Marie и Tooth). Другие аномалии, сочетающиеся непостоянно:
глазные:
- внутренне перемещающееся косоглазие;
- двусторонний эпикантус;
- маятниковый нистагм;
- вторичная двусторонняя катаракта;
аномалии скелета:
- кифосколиоз;
- лордоз;
- кривая нога;
- аномалии суставов и пальцев;
- аномалии придатков кожи (дистрофические ногти, ломкие волосы);
- аномалии половых органов (гипоспадия, эписпадия);
- нанизм.
Диагностика
Жалобы и анамнез: на неустойчивость при ходьбе, нарушение походки, появление нерациональных движений, изменение почерка, нарушение речи, тремор, нистагм, сколиоз, деформации стоп. Заболевание начинается в разном возрасте.
Инструментальные исследования
- Компьютерная томография (КТ) головного мозга для исключения органического поражения, атрофий, опухолей в области задней черепной ямки.
- Электроэнцефалография (ЭЭГ) — изменения ЭЭГ неспецифичны, Характерны диффузные изменения электрогенза, возможно замедление основного ритма, тета дизритмии. Характер изменений зависит от тяжести поражения и от того, какие структуры мозга вовлечены в патологический процесс.
- Электромиография (ЭМГ) — для определения функционального состояния периферического нейромоторного аппарата, особенностей мышечного электрогенеза и потенциалов действия двигательных единиц, также определения скорости проведения импульса афферентным и эфферентным волокном срединного и большеберцового нервов. Изменения на ЭМГ зависят от ведущего неврологического синдрома.
- Магниторезонансная томография (МРТ) головного мозга — в настоящее время является методом выбора при диагностике пороков, аномалий и дегенеративных изменений головного мозга.
- Нейросонография (НСГ) — выявляет наличие структурных изменений, расширение желудочковой системы, пороки и дизгенезии до закрытия родничка.
- Электрокардиограмма (ЭКГ) — выявляет нарушение внутрижелудочковой проводимости, изменения, указывающие на возможность неспецифического дегенаративного процесса в миокарде.
- УЗИ для выявления патологии со стороны внутренних органов.
Лечение синдрома
Не существует эффективного лечения в большинстве случаях, вследствие чего предписываются некоторые меры профилактического характера:
- избежание единокровия у родителей;
- генеалогическое исследование больных.
Генетический совет особенно полезен в жизни больных этим синдромом. Долг врача осведомить семью о наследственном характере аномалии и привлечь внимание на возможность ее появления у наследников. Родители, осведомленные о положении, могут решить иметь ли им детей или нет.
(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
