Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеинафибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые костискелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
Синдром Марфана — системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Этот синдром один из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.
Классификация
В медицине выделяют несколько форм синдрома Марфана:
- выраженная;
- стёртая.
Классификация по тяжести протекания болезни:
- лёгкая;
- средняя;
- тяжёлая.
В зависимости от характера течения, недуг может быть: стабильный; прогрессирующий.
Симптомы
Наиболее характерным признаком синдрома Марфана является сочетание поражений опорно-двигательной, зрительной и сердечно-сосудистой систем. Сроки их появления вариабельны, а проявления многообразны.
Обычно для постановки диагноза бывает достаточно присутствия следующих признаков:
- непропорционально длинные конечности;
- аневризма аорты;
- одно- или двухсторонняя эктопия хрусталика.
Однако кроме этих признаков существует еще около 30 других проявлений синдрома.
Скелетные симптомы
Наблюдаются изменения со стороны скелета:
- Рост выше нормы, сопровождается чрезмерной худобой.
- Сколиоз (искривление позвоночника).
- Кривые плечи.
- Аномальное искривление грудины.
- Длинные и тонкие верхние и нижние конечности (долихостеномелия), пальцы очень длинные и подвижные, напоминающие лапы паука (арахнодактилия).
- Плоскостопие.
- Очень глубокая вертлужная впадина (полость тазобедренного сустава, в которой расположена головка бедренной кости), что ограничивает движения головки бедренной кости.
- Высокое нёбо и стрельчатая арка, неправильный прикус. Из чего вытекают трудности с произношением звуков.
- Артроз, который развивается аномально рано.
Сердце и сосуды
Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:
- дилатация предсердий и желудочков,
- мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
- пролабирование двустворчатого клапана,
- миксоматоз сердца,
- кардиомиопатия,
- разрыв хорд митрального клапана,
- кальциноз аортального клапана,
- различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
- воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
- кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
- похолодание конечностей,
- затрудненное дыхание,
- сердечные шумы,
- на ЭКГ — признаки ИБС.
Офтальмологические патологии
Со стороны органов зрения наблюдаются:
- близорукость;
- увеличенная и более плоская роговица по сравнению с нормой;
- недоразвитая радужная оболочка;
- косоглазие;
- деформированные сосуды сетчатки.
Диагностика заболевания
Для определения точного диагноза синдрома паучьих пальцев врачи собирают семейный анамнез, проводят внешний осмотр, обязательно назначают генетическое исследование, КГ, ЭхоКГ и так далее.
Специалисты определяют соотношение роста человека и его кистей, выявляют деформацию грудной клетки, кифосколиоз, наличие долихостеномелии, проводят тесты Варги, охвата запястья и так далее.
Благодаря рентгенографии врачи обнаруживают увеличенные размеры левого желудочка, диагностируют протрузию вертлужной впадины, расширение дуги аорты.
Для диагностики синдрома Марфана часто используют ЭхоКГ, на котором видны пролапс митрального клапана, дилатация аорты. Если есть подозрение на проблемы с аортой, назначается аортография, для диагностирования эктопии хрусталика – офтальмоскопию.
При диагностике синдрома паучьих пальцев специалисты сравнивают болезнь с другими.
Лечение
К сожалению на сегодняшний день определенных средств и методик для лечения синдрома Марфана не существует (как и для лечения других наследственных заболеваний соединительной ткани). Основная цель существующего симптоматического лечения — это лечение осложнений и предупреждение развития данного заболевания. Некоторые специалисты для предотвращения тяжелых аортальных изменений рекомендуют использовать анаприлин (пропранолол), однако его эффективность не является доказанной. В некоторых случаях показано проведение хирургической пластики митрального и аортального клапанов, а также аорты. При прогрессирующем сколиозе показано проведение физиотерапевтических процедур и механическое укрепление скелета. Если угол отклонения превышает 45*, проводится хирургическая коррекция. Прогноз дальнейшей жизни людей с синдромом Марфана в основном определяется изменениями со стороны сердечно — сосудистой системы. Разрыв легочного ствола или аневризмы аорты чаще всего являются причинами смерти при данном заболевании.
Правила жизни
Правила жизни при синдроме Марфана Больные с синдромом Марфана должны соблюдать такие рекомендации:
- Низкий уровень физических нагрузок, запрет на соревнования, профессиональный спорт, а особенно борьбу, подводное плавание, тяжелую атлетику.
- Нельзя поднимать тяжести более 3 кг.
- Избегать вредных условий производственной деятельности, противопоказана работа, требующая нагрузку на зрение, тяжелый физический труд.
- Запрещено пребывание в условиях высокой радиации или температуры.
- Для детей физкультуру можно проводить только в специальных группах в виде лечебной гимнастики.
(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
