Синдром Крузона 

Синдром Крузона – редкое генетическое заболевание, сопровождающееся прогрессирующими деформациями лицевой и мозговой части черепа и краниосиностозом с развитием сопутствующих нарушений. Симптомами этого состояния являются изменение формы головы (брахицефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия), крючковидный нос, гипоплазия средней трети лица, нарушения зрения и слуха. Диагностика синдрома Крузона осуществляется на основании внешних проявлений заболевания, рентгенологических данных, а также молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этой патологии не существует, используются паллиативные и симптоматические мероприятия, в том числе хирургического характера.

Причины заболевания

Синдром Крузона — наследственная патология, возникающая вследствие мутационного процесса. Передается недуг по аутосомно-доминантному принципу от родителей детям. Когда в одной родительской хромосоме присутствует мутировавший ген, дети не всегда наследуют заболевание. В таких семьях риск рождения ребенка с синдромом Крузона составляет 50%. Причем новорожденные дети могут даже не быть носителями дефекта. Тщательное обследование на этапе планирования беременности позволяет повысить шанс рождения здорового малыша.

 

Синдром Крузона

Данный недуг развивается при мутации гена, расположенной в X хромосоме. Этот ген является нестабильным из-за значительных размеров и большого количества экзонов. Его мутации приводят к развитию наследственных патологий скелета человека. Происходит нарушение структуры соединительной ткани, костей и хрящей. В области межкостных швов скапливаются фибробласты, синтезирующие межклеточное вещество, продуцирующие белки — коллаген и эластин и активизирующие процессы окостенения. Это основной этиопатогенетический фактор синдрома Крузона.

К факторам, способствующим развитию патологии, относятся: наличие патологии в семейном анамнезе, возраст отца старше 60 лет в период зачатия ребенка.

Известны случаи ненаследственного характера синдрома Крузона, развивающегося на фоне спонтанной мутации в гене. Чаще всего такие нарушения встречаются по отцовской линии.

Симптомы

При синдроме Крузона у ребенка отмечается нарушения не только костной системы черепа, но и патологии органов, отвечающих за зрение и слух. Таким образом, клиническая картина аномалии весьма яркая и обширная.

Костная системаОрганы слухаОрганы зрения
• деформация черепной коробки;

• деформация средней части лица;

• изменение формы носа;

• изменение челюстно-лицевой системы, при которых челюсти не могут полностью смыкаться;

• нижняя губа ребенка недоразвита, расположена достаточно низко;

• язык ребенка периодически выступает за пределы зубного ряда;

• в некоторых случаях на черепе можно нащупать специфические гладкие швы.
• нарушение слуха, глухота различной степени тяжести;

• деформация внутреннего слухового прохода;

• снижение слуховой проводимости костей черепа;

• изменение строения внешнего слухового канала.
• пучеглазость, выпячивание глаз, при котором строение глазного яблока не меняется;

• колебания глазных яблок, носящие непроизвольный характер;

• косоглазие, при котором глаза как бы смотрят в разные стороны;

• расстояние межу внутренними уголками глаз и зрачками увеличено;

• неправильное расположение хрусталика глаза или зрачка, когда он расположен не по центру, как это должно быть;

• деформация радужки (часть ее может отсутствовать) и роговицы (увеличение ее размеров).

Осложнения и последствия

Синдром Крузона не может пройти бесследно: как правило, у ребенка остаются различные последствия и осложнения:

  • гидроцефалия;
  • ухудшение зрения, вплоть до потери (вследствие продолжительного сдавливания зрительного нерва в нем происходят необратимые изменения);
  • истончение и язвенное повреждение роговицы (из-за чрезмерной выпуклости глазных яблок становится невозможным полное смыкание век, в результате чего роговица частично высыхает и покрывается язвами);
  • умственная отсталость;
  • трудности с адаптацией в обществе (умственная неполноценность и неприятные внешние проявления синдрома значительно затрудняют взаимодействие пациента с социумом).

Ещё одним осложнением синдрома может стать аномалия Арнольда-Киари – это перемещение миндалин мозжечка сквозь большое затылочное отверстие к шейным позвонкам.

Лечение синдрома

Как таковое, лечение синдрома Крузона невозможно. Возможно лишь проведение функциональной и/или косметической хирургической коррекции, заключающейся в частичном удалении преждевременно синостозированных швов, а также предотвращение вывиха глазного яблока путем хирургического создания блефарофимоза. Французский хирург P. Tessier детально описал радикальную хирургическую операцию, которая сможет максимально исправить деформации лица при синдроме Крузона. Прогноз синдрома Крузона крайне неутешителен. С возрастом отмечается содружественное, альтернирующее или расходящееся косоглазие. Бинокулярное зрение становится невозможным. Зачастую отмечается атрофия зрительного нерва, приводящая к абсолютной потере зрения. В некоторых случаях возможно полное выпадение одного/обоих глазных яблок, которое происходит вследствие прогрессирующего уплощения глазниц. В области брегмы наблюдается образование экзостозов, вследствие преждевременного синостозирования швов. С возрастом, при нормальном развитии нижней челюсти, все более выраженной становится гипоплазия средней части лица.

Прогноз и профилактика заболевания

Прогноз синдрома Крузона, как правило, неопределенный, многие специалисты оценивают его как неблагоприятный. Это связано с тем, что даже при проведении всех симптоматических и паллиативных мероприятий у больных все равно нарастает расходящееся косоглазие, практически всегда со временем развивается глухота, гипоплазия средней трети лица становится более выраженной с возрастом. Тем не менее, многие больные при соответствующем лечении и уходе могут доживать до преклонного возраста. По причине сильного нарушения зрения и слуха практически всегда происходит инвалидизация пациентов, причиной инвалидности также может стать умственная отсталость. Профилактика синдрома Крузона не разработана, возможно лишь пренатальное определение патологии молекулярно-генетическими методами.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: