Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000.
Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann), название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания. Часто используют название синдром Брахмана — Ланге.
Кроме того, встречается название амстердамский синдром, так как в этом городе зафиксировано сразу трое детей, у которых обнаружилась такая патология. Все три наименования – это одно и то же заболевание. Оно встречается на всех континентах, у людей всех рас и этнических групп, с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. За почти сто лет, прошедших с момента первого описания, подробно изучено около 400 случаев данной патологии.
Клиническая картина заболевания
- Очень низкое физическое развитие.
- Низкая масса тела.
- Густые сросшиеся брови.
- Деформированные ушные раковины.
- Густые длинные загнутые ресницы.
- Короткий нос с развернутыми вперед ноздрями.
- Вдавленная переносица.
- Большое расстояние между носом и верхней губой.
- Тонкие губы, опущенные углы рта.
- Череп уменьшен, приплюснут.
- Маленькие кисти, укороченный указательный палец.
- Искривленный мизинец.
- Сросшиеся пальцы стоп.
- Возможно уменьшение числа пальцев.
- Деформация позвоночника и грудины.
- Различные пороки развития внутренних органов (часто различные аномалии строения почек).
- Повышенное оволосение, особенно выраженное в области спины и поясницы.
- Патология развития головного мозга.
- Судороги.
Та или иная степень умственной отсталости диагностируется практически у всех детей с этим синдромом, хотя в литературе описаны случаи со слабо выраженным интеллектуальным дефектом. По данным некоторых авторов, больные с амстердамской карликовостью проявляют стремление к аутоагрессии и склонны к стереотипным движениям, например, бегу по кругу, вращению.
Диагностика
Лабораторные исследования не выявляют постоянных или характерных изменений. Газовая электроэнцефалография всегда указывает на присутствие некоторых диффузных аномалий в обоих полушариях мозга. В виде исключения, встречались и пароксизмальные аномалии биоэлектрических мозговых трасс. Патологоанатомическое обследование выявляет, помимо соматических пороков, обнаруживаемых при макроскопическом исследовании и микроскопические изменения в мозговом веществе, состоящие из кортикальной атрофии и запоздания миелинизации нервных волокон.
Лечение
Специфические методики лечения этого состояния отсутствуют. Младенцам в случаях необходимости делают операции с целью устранения пороков развития, не совместимых с жизнью.
В течение дальнейшей жизни назначаются лечебные процедуры – физиотерапевтические, психотерапевтические, массаж, ношение очков и прочее по симптоматике. Медикаментозное лечение – ноотропы, анаболики, витамины, противосудорожные и седативные препараты.
Профилактика
Профилактикой синдрома, факторы возникновения которого точно не установлены заниматься сложно.
Однако, с учетом известных источников генных мутаций, можно рекомендовать в качестве профилактических мер:
- предотвращение зачатия детей от матери и отца – кровных родственников;
- тщательно обследоваться в случае возможности позднего материнства и отцовства;
- беременным женщинам, избегать заражения вирусными инфекциями, особенно в первом триместре, а в случае заражения применять лекарственную терапию только по назначению врача.
Женщины и мужчины, в семейном анамнезе которых присутствует синдром Корнелии де Ланге, обязательно должны посетить медико-генетическую консультацию. Во время беременности женщинам обязательно нужно обследоваться на наличие протеина-А плазмы крови.
Течение и прогноз заболевания
Течение и прогноз, обычно сдержанные. Смерть может наступить рано (часто даже в течение первых недель жизни) вследствие наслоенных инфекций. Иногда эволюция может продлиться дольше, но, все-таки, с тяжелым отдаленным прогнозом.
(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
