Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза. Является редким врождённым заболеванием.
О синдроме Ди Джорджи
Изучение заболеваний иммунной системы на сегодняшний день — один из самых молодых, но активно развивающихся разделов в медицине. Иммунодефицитное состояние – это заболевание защитных систем организма.
Одним из примеров данных патологий является синдром Ди Джорджи, который характеризуется врожденным отсутствием вилочковой железы (тимуса), которая способствует нормальному продуцированию Т-лимфоцитов. Именно они помогают организму противостоять микробам и инфекциям. Неактивность паращитовидных желез – ещё одна составляющая синдрома Ди Джорджи, следствием которой является недостаточный уровень поддержания кальция в крови. Синдром Ди Джорджи сопровождается также большим количеством аномалий в развитии органов и систем организма.
Первое описание синдрома Ди Джорджи датируется 1965 годом и принадлежит американскому педиатру и эндокринологу А.М. Ди Джорджи. Заболевание встречается достаточно редко, всего у 1,5 — 3% новорожденных, в равной доле, как у мальчиков, так и у девочек. Рассмотрим подробнее, что это за болезнь, чем она обусловлена, признаки её возникновения и поддается ли синдром Ди Джорджи лечению.
Развитие заболевания
Синдром Ди Джорджи характеризуется полным или частичным недоразвитием вилочковой железы (тимуса). Этот орган расположен в грудной полости у детей и необходим для формирования клеточного иммунного ответа. В период полового созревания тимус начинает уменьшаться в размерах и трансформироваться в жировую ткань. Этот процесс является нормальным и не относится к патологии. При синдроме Ди Джорджи речь идёт о врождённом отсутствии данного органа или недостаточном его развитии (гипоплазии). В результате этого клетки иммунитета остаются неполноценными и не выполняют своих функций. Кроме того, при данном заболевании часто наблюдается отсутствие паращитовидных желёз, отвечающих за обмен кальция и фосфора в организме. Механизм развития аномалий различных систем связан с нарушениями внутриутробного развития плода, происходящими на ранних сроках беременности.
Симптомы
Обязательный симптом — врожденные пороки сердца. К примеру, тетрада Фалло, которая характеризуется:
- Сужением выводного сосуда правого желудочка – легочной артерии.
- Дефектом мышечного отдела перегородки между желудочками.
- Декстрапозицией аорты – отклонением ее ствола в правую сторону.
- Гипертрофией (увеличением стенки) правого желудочка.
Патология со стороны лицевого скелета:
- Расщелина неба и верхней губы.
- Гипертелоризм – патологически увеличенное расстояние между глазами.
- Высокое нёбо у ребенка или иначе — готическое небо.
- Деформация и низкое расположение ушных раковин.
- Антимонголоидный разрез глаз.
- Недостаточное развитие верхней челюсти в размере или микрогнатия.
Диагностика патологии
Диагноз синдрома Ди Джорджи ставят после выслушивания жалоб больного, сбора анамнеза жизни и болезни, проведения ряда диагностических процедур.
- В анамнезе больных — частые и тяжелые инфекционные заболевания, разрушение зубов, переломы костей, дисфункция сердца, нарушение психомоторного развития, косоглазие.
- Во время визуального осмотра врач определяет характерные изменения лицевого скелета и черепно-лицевые дисморфии, при аускультации слышит специфические шумы в сердце.
- Иммунограмма — снижение Т- лимфоцитов и иммуноглобулинов, диссоциация между снижением Т-клеток и повышением В-лимфоцитов.
- В крови — лимфопения, гипокальциемия, гиперфосфатемия, гипогаммаглобулинемия.
- УЗИ, МРТ и рентген органов средостения подтверждает отсутствие тимуса.
- Эхокардиография — аномалии сердечно-сосудистой системы.
- Генетическое исследование — метод гибридизации ДНК или мультиплексной ПЦР.
- Амниоцентез – инвазивная процедура, позволяющая выявить микроделеционный синдром до рождения ребенка. Этот метод пренатальной диагностики считается очень травматичным и может закончиться преждевременными родами. ДНК-тест имеет точность 99%. Из крови беременной женщины выделяют ДНК плода и изучают на наличие хромосомных аномалий. Пренатальная диагностика позволяет выявить генетические отклонения у плода и решить вопрос относительно исхода беременности.
На основании полученных данных диагноз патологии можно поставить младенцу уже в родильном доме. Комплексная диагностика позволяет определить тяжесть заболевания, прогнозировать дальнейшую жизнь пациента и назначить грамотное лечение.
Лечение заболевания
Этиологической терапии, позволяющей исправить генетическую мутацию при синдроме Ди Джорджи, не существует. Поэтому применяется симптоматическое лечение.
Для нормализации содержания кальция и фосфора назначается заместительная терапия.
Эффективное лечение иммунодефицита при данной патологии не разработано. Имеются данные об успешной пересадке тимуса новорожденному, а также о возможности проведения трансплантации костного мозга.
Дефекты челюстно-лицевой области корректируются в более старшем возрасте.
Прогноз
Прогноз данного заболевания крайне неблагоприятный. Без лечения дети погибают на первом году жизни от сердечной недостаточности и тяжелых инфекционных заболеваний. При своевременной терапии длительность жизни увеличивается.
В современном мире ведутся исследования, которые направлены на поиски эффективного лечения при синдроме Ди Джорджи.
Профилактика
Как и для большинства заболеваний, связанных с генетикой, специальной профилактики для синдрома Ди Джорджи не существует. Однако во избежание патологий развития плода будущей маме стоит соблюдать определенные рекомендации.
Во время планирования беременности женщине нужно сделать комплекс противовирусных прививок.
Прививка против краснухи
Краснуха не представляет серьезной опасности для взрослого человека, но может спровоцировать непоправимые нарушения в ЦНС плода.
Прививка против кори
Корь — тяжелое вирусное заболевание, представляющее угрозу для здоровья и жизни, как плода, так и матери.
Возможно, по назначению врача нужно будет сделать ещё какие-либо прививки.
- Отказаться от вредных привычек: курения, алкоголя, наркотических веществ;
- Обезопасить себя от заражения инфекциями и вирусами;
- По возможности ограничить стрессовые факторы;
- При наличии у матери частичных иммунных нарушений не стоит пренебрегать профилактической противомикробной терапией, которую может назначить лечащий врач.
Рекомендации
Серьезные отклонения в развитии ребенка, как правило, обнаруживаются на плановом УЗИ, которое проводится в каждом триместре беременности. Однако, как уже было сказано, для выявления микроделеционных синдромов, в том числе синдрома Ди Джорджи, нужны более точные методы. Если будущая мама хочет обезопасить себя от неприятных сюрпризов при рождении ребенка, она может пройти неинвазивный пренатальный тест на наличие тех или иных генетических отклонений. По результатам теста будущие родители совместно с лечащим врачом смогут принять решение относительно целесообразности сохранения беременности. Синдром Ди Джорджи – серьезная патология, поэтому, принимая решение родить больного ребенка, родителям необходимо рационально взвесить свои моральные и материальные ресурсы.
(4 оценок, среднее: 3,50 из 5)
Загрузка...
