Синдром бабочки
Буллёзный эпидермолиз - генетическое заболевание с невыявленными причинами. Диагностика заболевания и возможные методы лечения. Жизнь людей с синдромом бабочки.
Синдром Элерса-Данлоса
Причины возникновения синдрома Элерса — Данлоса . Особенности проявления генетической аномалии, данные о распространенности. Профилактика и прогноз.
Синдром Марфана
Причины и диагностика синдрома Марфана. Изменения со стороны скелета и внутренних органов. Советы по улучшению самочувствия больных с патологией.
Синдром преждевременного старения
Причины и развитие прогерии. Поддерживающая терапия и прогноз жизни пациентов. Советы по улучшению качества жизни детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда.
Нервный тик
Факторы развития синдрома Туретта. Признаки врожденной генетической аномалии. Подтверждение диагноза. Лечение, течение и прогноз.
Диагностика синдрома
Выявление синдрома Веста. Причины развития заболевания. Первые признаки при диагностике, доступные методы лечения и прогноз.
Наследственное заболевание
Синдром Гольденхара - причины и развитие заболевания. Хирургическое лечение синдрома, последующие терапевтические мероприятия.
X и Y хромосомы
Жизнь людей с синдромом Клайнфельтера. Признаки заболевания в зависимости от кариотипа. Лечебные мероприятия. Профилактика синдрома и прогнозирование.
Рост детей с синдромом
Признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли. Диагностические мероприятия, возможная терапевтическая поддержка. Прогноз данного генетического заболевания.
Синдром Вильямса
Причины возникновения "синдрома лица эльфа". Диагностика заболевания. Терапевтическая и социальная поддержка людей с синдромом Вильямса.