Бомбейский синдром

Бомбейский феномен является видом неаллельного взаимодействия (рецессивный эпистаз) гена h с генами, отвечающими за синтез агглютиногенов на поверхности эритроцитов. Впервые данный фенотип был обнаружен доктором Бхенде (Y. M. Bhende) в 1952 году в индийском городе Бомбей, давшем название этому явлению.

Открытие было совершено во время исследований, связанных со случаями массовой малярии, после того, как у трех людей было установлено отсутствие необходимых антигенов, по которым обычно определяют принадлежность крови к той или иной группе. Есть предположение, что возникновение такого феномена связано с частыми близкородственными браками, которые в этой части земного шара традиционны. Возможно, именно по этой причине в Индии количество людей с таким типом крови составляет 1 случай на 7600 человек, при среднем для населения Земли показателе 1:250 000.

Механизм развития данного состояния

Как было сказано, все зависит от генов. Генотип человека (совокупность всех его генов) напрямую зависит от родительского, точнее, от того, какие признаки перешли от родителей детям. Если глубже изучить состав антигенов, можно заметить, что группа крови наследуется от обоих родителей. Например, если у одного из них первая, а у другого – вторая, то ребенок будет иметь только одну из данных групп. Если развивается бомбейский феномен, все происходит несколько иначе: Вторая группа крови контролируется геном а, отвечающим за синтез специального антигена — А. Первая, или нулевая, не имеет специфических генов. Синтез антигена А обусловлен действием участка хромосомы Н, отвечающего за дифференцировку. Если происходит сбой в системе данного участка ДНК, то антигены не могут правильно дифференцироваться, из-за чего ребенок может приобрести от родителя антиген А, а вторая в генотипной паре аллель определиться не сможет (условно ее называют нн). Данная рецессивная пара подавляет действие участка А, в результате чего ребенок имеет первую группу. Если все обобщить, то выходит, что основной процесс, обуславливающий бомбейский феномен – рецессивный эпистаз.

Совместимость при переливании крови

  • 1я группа 0(I) — 00
  • 2я группа А(II) — A0, AA
  • 3я группа В(III) — B0,BB
  • 4я группа AВ(IV) — АВ

Соответственно, например, если у родителей 1я и 4я группа, у ребенка может быть только 2я или 3я.

AB+00=B0 или А0.

Если у обоих родителей 1я, 00, то ничего другого у ребенка быть не может. 00+00=00

А у родителей со 2й и 3ей группой крови ребенок может быть с любой.

AA/A0+BB/B0=AB, A0, B0,00

Генетический анализ крови

Как живут с необычной кровью

Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:

  • серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;
  • невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.

Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961. Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно. Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет.

Значимость бомбейской крови

К сожалению, про бомбейскую кровь в настоящее время слышали немногие. Данный феномен известен только гематологам и ученым, работающим в области генной инженерии. Только они знают про бомбейский феномен, что это такое, как проявляется и что необходимо предпринять при его выявлении. Однако до сих пор не выявлена точная причина появления этого явления. Если рассматривать с точки зрения эволюции, то бомбейская кровь является неблагоприятным фактором. Многим людям для выживания иногда требуется переливание или замещение. При наличии бомбейской крови сложность заключается в невозможности ее замещения кровью другого типа. Из-за этого часто развиваются летальные исходы у таких людей. Если взглянуть на проблему с другой стороны, то, возможно, что бомбейская кровь является более совершенной, чем кровь со стандартным антигенным составом. Ее свойства полностью не изучены, поэтому нельзя сказать, что же такое бомбейский феномен – проклятие или подарок.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: